В преддверии Всемирного дня редких заболеваний, который ежегодно отмечается в последний день февраля, в медиацентре «Российской газеты» представители государства, врачебного и пациентского сообщества обсудили перспективы расширения государственной поддержки, в первую очередь, детей с тяжелыми неизлечимыми болезнями. Одной из ключевых тем стали критерии включения орфанных патологий и методов лечения в список для последующего финансирования из средств недавно созданного фонда «Круг добра». Родителям детей с муковисцидозом пообещали обязательно услышать их голос и рассмотреть вопрос включения в этот список патогенетической терапии для этой болезни. Круглый стол «Поддержка пациентов с редкими заболеваниями в России: итоги прошедшего года и планы на будущее» стал совместной инициативой издания и АНО «Социально-практический центр».
Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения1. По разным оценкам сегодня описано от 6 000 до 7 000 таких патологий. Большинство них неизлечимы, являются хроническими и требуют пожизненной терапии. Особое внимание – дети, ведь редкие болезни проявляются в раннем, младенческом возрасте, и около 30 % из них не доживают до 5 лет.
По словам Сергея Куцева, д.м.н., чл.-корр. РАН, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, директора «Медико-генетического научного центра имени акад. Бочкова», сегодня в России около 2% населения, или около 3 млн человек живут с редкими заболеваниями, причем у 400 – 500 тысяч они протекают тяжело, приводят к инвалидизации или ранней смерти. Одним из решений проблемы, по мнению эксперта, является повышение ранней диагностики с целью назначения своевременного лечения тех болезней, для которых оно существует.
Сегодня финансирование лечения орфанных заболеваний осуществляется из средств федерального бюджета в рамках программы «14 высокозатратных нозологий», лекарственное обеспечение еще 17 заболеваний лежит на плечах региональных бюджетов. Отчасти снять нагрузку с регионов и расширить списки заболеваний для финансирования за счет средств государства призван фонд «Круг добра». Он призван поддержать детей с тяжелыми неизлечимыми болезнями благодаря увеличению НДФЛ с 13 до 15% для тех, кто ежегодно получает свыше 5 млн рублей.
Елена Байбарина, директор Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава РФ, отметила, что несмотря на то, что не для всех орфанных болезней есть лечение, там, где оно есть, в том числе патогенетическое2, оно должно быть доступным, и регистр таких патологий ведется Министерством здравоохранения РФ. Создание фонда «Круг добра» не снимает с регионов ответственность за лекарственное обеспечение, эта инициатива поможет расширить число пациентов, получающих терапию, за счет перераспределения средств.
В настоящее время фонд завершает подготовительный этап работ. Уже состоялись первые заседания его Экспертного и Попечительского совета. Перечень заболеваний и терапий для финансирования за счет его средств находится на стадии формирования.
По словам Александра Ткаченко, председателя правления фонда «Круг добра», полномочия по формированию принадлежат Экспертному совету, куда входят главные специалисты. И они готовы рассматривать все заболевания, для которых существует патогенетическое лечение. Он также отметил, что одна из редких болезней, которая должна быть рассмотрена – это муковисцидоз. «Мы никого не забудем. Ответом на обращения пациентов станет наша непосредственная работа», - подчеркнул глава фонда.
Муковисцидоз – это одна из наиболее частых редких патологий. В России около 4000 пациентов живут с этим диагнозом, и большинство из них – дети. Из-за отсутствия современного лечения до взрослого возраста доживает лишь 25%, в то время как в Европе и США их 50-70%. Помогает этому патогенетическая терапия, которая позволяет изменить течение заболевания.
Елена Ивановна Кондратьева, д.м.н., профессор, заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза «Медико-генетического научного центра имени акад. Бочкова», сообщила, что эта патогенетическая, или таргетная терапия помогает на 40% снизить число легочных обострений, на 50% – число госпитализаций, на 40% – курсов антибиотиков, повышает функцию легких, снижает потребность в кислородотерапии. Но самое главное – увеличивает продолжительность жизни более чем на 20 лет при своевременном начале лечения.
Ирина Мясникова, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, отметила, что сегодня обеспечение пациентов с муковисцидозом патогенетической терапией за счет средств регионов ограничено возможностями региональных бюджетов, а включение в федеральную программу высокозатратных нозологий невозможно из-за условия отсутствия влияния на бюджет. Единственным шансом получить такое лечение хотя бы детям, по словам эксперта, – включение муковисцидоза и патогенетической терапии в перечень для лекарственного обеспечения препаратами за счет средств фонда «Круг добра».