Еще в августе в России зарегистрировали первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) «Спинраза», однако до сих пор ни один из пациентов не получил лечения за счет бюджетных средств. Только за ноябрь без терапии умерли семь детей.

В Общественной палате РФ прошел круглый стол «Редкий диагноз — спинальная мышечная атрофия (СМА). Приговор или жизнь?», на котором обсуждались проблемы пациентов с получением лекарств. Почему детям не выдают жизненно необходимые препараты, разбирались «Такие дела».

Лечение в 45 миллионов: кто оплатит?
Спинальная мышечная атрофия — неизлечимое генетическое заболевание, которое приводит к поражению нервной системы и постепенной атрофии мышц. Сегодня СМА диагностируется поздно, когда в организме ребенка уже произошли необратимые изменения.

Благодаря скринингу новорожденных можно было бы диагностировать заболевание на начальном этапе, а также оказывать своевременную помощь, но в российской системе здравоохранения он не считается обязательным.

В августе в четырех перинатальных центрах Москвы запустили пилотную программу скрининга новорожденных на СМА. Скрининг должен помочь выявить заболевание до появления первых симптомов и необратимых изменений в организме и добиться хорошей эффективности терапии. К 1 декабря врачи обследовали две тысячи новорожденных, но ни одного случая СМА не обнаружили.

В России нет единого учета пациентов со спинальной мышечной атрофией, отмечает заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», член-корреспондент РАН Александр Поляков. Реестр ведет только фонд «Семьи СМА», и, по их данным, дорогостоящее лечение требуется 881 человеку.

Препарат, который способен остановить прогрессирование СМА, а в некоторых случаях и улучшить состояние людей с этим заболеванием, называется «Спинраза». Он появился в США еще в 2016 году. На сегодняшний день доступ к препарату колеблется от страны к стране. Практически во всех европейских странах у пациентов есть доступ к препарату. Только в отдельных странах еще действуют ограничения: например, в Хорватии, Венгрии, Норвегии и Финляндии препарат могут получить лишь пациенты до 18 лет, в Дании и Греции — исключительно люди со СМА I и II типов, в Бельгии — только те, кому не требуется постоянная вентиляция легких.

В России препарат «Спинраза» зарегистрировали 16 августа. Первый год лечения «Спинразой» стоит 45 миллионов рублей — это шесть инъекций. Дальше лечение будет стоить 20 миллионов рублей в год, и такая терапия потребуется до конца жизни пациента. Оплата лечения редкого заболевания должна идти из региональных средств, при этом еще ни один пациент не получил должного лечения с помощью этих денег.

Заместитель директора департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава РФ Ольга Константинова отметила, что Минздрав ознакомлен с проблемой и прикладывает все силы, чтобы ее решить. «Сейчас решается этот вопрос. Либо препарат включат в тарифы высокотехнологичной медицинской помощи, либо определенным учреждениям будет дано госзадание», — отметила Константинова.

Для того чтобы внести заболевание в список «12 высокозатратных нозологий», придется выделить на терапию пациентов со СМА порядка 37 миллиардов, тогда как общий бюджет программы составляет 56 миллиардов. «Либо мы лечим пациентов со СМА, что тоже надо определенно делать, нужно определиться с финансовыми источниками, либо мы лечим всех остальных», — признала Константинова.

«ЛИБО МЫ ЛЕЧИМ ПАЦИЕНТОВ СО СМА, ЛИБО ВСЕХ ОСТАЛЬНЫХ»
Представительница Минздрава также отметила, что комиссия будет рассматривать вопрос о включении «Спинразы» в перечень закупаемых за счет федерального бюджета препаратов в 2020 году. «После этого уже можно будет давать определенные задания как субъектам РФ, так и просить деньги у правительства на данное заболевание», — сказала Константинова.

С 1 июля 2019 года чуть более 40 пациентов проходят лечение по программе раннего доступа к «Спинразе» благодаря гуманитарной помощи производителя. Результат виден уже сейчас, спустя полгода. Об этом рассказала мать ребенка со СМА Анастасия Гапонова: «Я могу сказать, что видимые и значимые улучшения появились уже после четырех загрузочных доз — это первые два месяца лечения».

Это подтвердила врач-невролог из Екатеринбурга Елена Сапего. Она проходила стажировку в израильской клинике и говорила с отцом девочки со СМА. «Дочке 17 лет, и у нее СМА I типа, она провела 16 лет на искусственной вентиляции легких. Они получили семь инъекций [“Спинразы”], и папа говорит, что она смогла двигать пальцами рук. Это дает возможность ребенку управлять электромобилем и общаться в социальных сетях. Именно поэтому препарат должны получать все пациенты», — отметила Сапего.

Сейчас не до конца понятно, смогут ли участники программы раннего доступа по-прежнему получать препарат после первого года терапии, хотя Минздрав обещает, что такая возможность сохранится.

Нет времени ждать
Директор фонда «Семьи СМА», мать ребенка со СМА Ольга Германенко отметила на встрече, что ответственность за лечение редких пациентов должно брать на себя государство. «Вопросы своевременности этого лечения — это те, о которых мы должны в первую очередь подумать, особенно когда заболевание действительно угрожает жизни», — подчеркнула директор.

По данным Германенко, только за ноябрь умерли семь пациентов со СМА. «Это просто факт, что в течение месяца может погибать вплоть до такого количества детей. По большому счету очень сложно сказать, что это связано именно с отсутствием лечения. Все-таки болезнь прогрессирует, и тут могут быть разные нюансы, разные состояния погибших детей, но в том числе и отсутствие лечения как дополнительная возможность сохранить здоровье ребенка тоже будет влиять», — отметила она. Эксперт подчеркнула, что у детей со СМА нет времени ждать, когда Минздравом будут приняты резонные решения. «Мы не можем ждать еще несколько месяцев. До весны — лета мы потеряем еще порядка 20 пациентов. Готовы мы к этому?» — спросила она.

«ДО ВЕСНЫ — ЛЕТА МЫ ПОТЕРЯЕМ ЕЩЕ ПОРЯДКА 20 ПАЦИЕНТОВ. ГОТОВЫ МЫ К ЭТОМУ?»
Директор фонда подчеркнула, что пациенты со СМА мигрируют внутри страны в более благополучные регионы, чтобы получить лечение. Некоторые даже начали переезжать за рубеж, в частности в Польшу, где сейчас лечат российских пациентов.

«Мы очень надеялись, что с регистрацией “Спинразы” ситуация изменится. 16 августа препарат был внесен в госреестр, и казалось, можно было немножечко выдохнуть, но нет. На сегодня у нас отсутствует механизм лекарственного обеспечения пациентов со СМА», — подчеркнула Германенко.

Германенко добавила, что при обращении в больницу за препаратом пациенты сталкиваются с проблемами. Врачи просто не назначают им «Спинразу», кулуарно аргументируя это следующим образом: «Дорого, у нас нет опыта введения препаратов, у нас нет специального лечебного учреждения, где могли бы наблюдаться пациенты с заболеваниями».

Сейчас фонд помогает 141 пациенту получить лекарство: «Мы вместе пишем письма, отсылаем, ждем ответа, а каждого ответа нужно ждать как минимум месяц. За получение лекарства ответственны регионы, а по факту регион придумывает причину для того, чтобы отказать либо отсрочить, а также нам пишут, что они ждут неких разъяснений от Минздрава. Мы послали письмо в Минздрав, чтобы нам разъяснили, как нам лечить этих пациентов. Министерство ответило очень четко, что на сегодняшний день полномочия по организации лекарственного обеспечения пациентов лежат на субъектах», — отметила Германенко. Ни один из 141 пациентов не добился получения лечения и продолжает отстаивать свое право на него.

Руководитель фонда подчеркнула, что СМА долгое время находилась вне видимости медицинских систем, из-за чего в регионах нет данных, сколько всего есть пациентов, где они обслуживаются и кем наблюдаются. «Прежде всего нужно понять, сколько пациентов в регионе. Второе — это определить количество нуждающихся в лечении, потому что не все пациенты будут претендовать на получение лечения. Число нуждающихся не будет четко совпадать с количеством пациентов», — перечислила она.

Также Германенко предложила построить маршрутизацию для пациентов со СМА, чтобы было понятно, какие региональные или федеральные медицинские учреждения могут инициировать терапию и кто будет наблюдать и сопровождать этих пациентов.

Третье, что необходимо сделать, уверена директор фонда, — это создать условия для лечения взрослых со СМА, потому что сегодня ими никто не занимается. «Если с детьми ситуация печальная, но хоть каким-то образом начала понемногу решаться, то со взрослыми совсем атас», — резюмировала Германенко.

Сейчас россияне готовятся к зимним каникулам, но семьям, в которых есть дети со СМА, не до праздников. «Как праздновать семьям, для которых проблема с жизненно важным лечением не решена? “Пока они празднуют — наши дети умирают” — вот что в сердцах и головах у родителей. Тем более что в период новогодних праздников ежегодно погибают от осложнений несколько детей со СМА», — подчеркнула Германенко.