Новая форма неонатального скрининга успешно применяется генетиками Приморья. Использование метода тандем-масс-спектрометрии позволяет врачам выявлять 40 редких заболеваний у новорожденных. При этом в большинстве регионов России исследование проводят только на пять болезней.
Как сообщили в департаменте здравоохранения, неонатальный скрининг доступен сегодня всем новорожденным края.
«За счет краевого бюджета приобретено и оборудование, и все необходимые расходные материалы, и реагенты. Скрининг доступен всем», – отметил главный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике ДФО Сергей Воронин.
Он пояснил, что неонатальный скрининг выполняется у доношенных детей на четвертый, а у недоношенных – на седьмой день.
«По анализу крови можно выявить 40 наследственных заболеваний. К сожалению, для части из них лечения пока не существует, но родители по крайней мере получают информацию о том, что у ребенка есть это заболевание, оно разовьется, и имеют возможность прогнозировать, планировать последующих детей», – отметил специалист Минздрава РФ.
Главный генетик ДФО подчеркнул, что очень важна совместная работа генетиков и врачей, поскольку, к сожалению, это мировая тенденция, когда диагноз орфанных заболеваний во многих случаях выставляется через несколько лет после начала болезни, иногда через десятки лет.
«Зачастую врач, даже опытный, не всегда может обратить внимание на какие-то признаки, симптомы заболевания. Иногда этому диагнозу предшествуют три, четыре, пять диагнозов, которые не имеют к этому заболеванию никакого отношения. Поэтому ко многим таким заболеваниям врачи не готовы, их не знают. Они могут их лечить, но тогда, когда диагноз уже стоит. И мы здесь работаем в тандеме», – обозначил Сергей Воронин.
Он также отметил, что в ближайшее время в Приморье запустят уникальный проект по обследованию беременных, который поможет предотвратить нарушения развития сосудистой системы у будущих мам.
Напомним, в Приморье входит в число российских регионов, где ежегодно отмечается снижение младенческой смертности. Внести вклад в эту работу призван национальный проект «Здравоохранение», который сегодня реализуется в крае.