В разных регионах России дети с редким орфанным заболеванием нейрональный цероидный липофусциноз второго типа не могут получить лечение. Единственное на сегодняшний день лекарство от НЦЛ-2 было зарегистрировано в 2017 году в США. Но препарат очень дорогой (год приема "Церлипоназа альфа" на одного ребенка стоит около 48 миллионов рублей), и к тому же до сих пор не сертифицирован в России. Эти два фактора позволяют чиновникам на законных основаниях отказывать российским детям в лечении. Федеральное Министерство здравоохранения не закупает препарат, так как тот не зарегистрирован в России, а региональные Минздравы просто заявляют, что денег на помощь у них нет.
*****
НЦЛ-2 – редкое орфанное генетическое заболевание, в России им болеют лишь чуть более десятка детей. Болезнь обычно проявляется в 2-4 года и до первых признаков, приступов эпилепсии, практически не диагностируется. Но после того, как болезнь проявилась, на спасение детей часто остаются считанные месяцы. Без лечения ребенок в течение нескольких лет теряет зрение, навыки речи, возможность ходить и через несколько лет умирает в подростковом возрасте.
Пятилетняя Настя Карлаш живет в городе Каменка в Пензенской области. Два с половиной года назад она ходила в детский сад, разговаривала и играла, а ее мама Мария Карлаш вспоминает этот период как другую жизнь. В два года у Маши случился первый приступ эпилепсии. Спустя три месяца медики поставили диагноз: нейрональный цероидный липофусциноз второго типа.
"До недавнего времени во всем мире не было лекарства от этой болезни, и дети были обречены на мучительную смерть, – рассказывает Мария Карлаш. – Но сегодня существует единственный препарат – это "Церлипоназа альфа", который может спасти мою дочь".
Американский препарат выписывают пожизненно: он не вылечивает, но останавливает болезнь. Насте Карлаш его прописали медики Российской детской клинической больницы. Но терапию девочке начать не удалось. Во-первых, препарат до сих пор в России не зарегистрирован и не сертифицирован и поэтому не закупается. А во-вторых – слишком дорог для региональных Минздравов. Годовой курс "Церлипоназы альфа" обойдется в сумму 48 миллионов рублей ($730 тысяч). У семей больных детей таких денег нет.
Уже два года с бюрократической системой борется и семья Хайдаровых из Екатеринбурга. У них НЦЛ-2 диагностировали сразу у обоих детей, и региональный Минздрав также отказал семье в закупке лекарства.
"В России лечение не начато. Переносимость не определена. Эксперименты в России не проводились, – зачитывает Зульфия Хайдарова ответ чиновников Минздрава. – То есть они настаивают, что с препаратом должны быть проведены свои эксперименты в России".
Чтобы добиться закупок препарата, Хайдаровы обратились в прокуратуру, которая поддержала их требования к областному Минздраву о покупке лекарства. Но судебный процесс затянулся на месяцы, и шестилетняя Диана уже не может ни ходить, ни говорить. У Демида, который младше ее на год, состояние пока лучше. Но родители подчеркивают, что если бы детей начали лечить сразу после постановки диагноза, оба они сейчас не отличались бы от здоровых ребят.
"Минздрав нам сказал: паллиативная помощь – ваша. Все. А вот то, чтобы они закупали препарат... ну, не хотят они", – говорит мать.
Детей с НЦЛ-2 в России более десятка. Оксана Пучкова из Владимира говорит, что в тематическом чате проблемами, связанными с заболеванием, делятся 15 человек из разных регионов страны. И пока ни одной из семей не удалось получить лечение.
В семье Оксаны Пучковой двое детей также больны НЦЛ-2. Младший Захар еще относительно здоров, но у старшей Маши уже есть серьезные проблемы со здоровьем. Чтобы предотвратить заболевание, времени очень мало.
"Я каждый день живу в страхе, – говорит Оксана. – Захару буквально скоро будет три года, и вот это время (начала болезни) подходит. Это может случиться хоть сегодня, хоть завтра. Не знаешь, когда этого ожидать".
Детей с НЦЛ-2 многие государства лечат за счет бюджета: только в Европе бесплатные лекарства от этого заболевания получают больные в 14 государствах. Так что Россия считает себя высокоэтичным и гражданским государством, где важна жизнь каждого человека, – она тоже должна это делать, подчеркивает Анастасия Татарникова, председатель организации "Дом редких", которая помогает больным с редкими (орфанными) заболеваниями.
"Вопрос цены для нас не является первоочередным. Нам конечно хочется, чтобы источники финансирования были определены более четким образом, и чтобы это не был выбор региона: могу заплатить – не могу заплатить, хочу заплатить – не хочу заплатить. А чтобы это были его обязательства", – замечает Татарникова.
Пока же родители больных детей добиваются оплаты лечения через суды, теряя драгоценное время. Большинство тяжб ведутся на региональном уровне, но семья Карлаш первой обратилась за помощью в Верховный суд РФ. Родители Насти надеются, что успеют найти поддержку на федеральном уровне, пока лечение для их дочери еще будет актуально.