Большинство людей, услышав фразу «генетический анализ крови» представляют дорогостоящее, сложное и крайне длительное исследование при помощи супермощного аппарата, но такое мнение считается ошибочным. Ведь на сегодняшний день такая процедура входит в список рядовых диагностических методов, при помощи которых можно оценить индивидуальные реакции человеческого организма, в профилактических целях, чтобы узнать о возможных заболеваниях, передающихся по наследству, или для установления родства.
Основные показания к проведению такого исследования
Диагностика позволяет оценить состояние хромосом, а также обнаружить в них негативные повреждения или аномалии различного характера. Так называемые «поломки» в ДНК, которые вряд ли можно «починить», но о них крайне важно знать. Такой анализ стоит провести вне зависимости от того, знает пациент о наличии в семье патологий или нет, так как любой недуг может проявиться в неожиданный период жизни или может не проявиться вовсе, даже если он был обнаружен у родственников.
Существует внушительный список показаний к проведению анализа такого типа. Среди них:
- отставание в развитии;
- наличие выкидышей или мертворождений;
- возрастной показатель, чаще всего анализ крови назначают представительницам прекрасного пола 35+;
- наличие наследственных заболеваний в семьях родителей;
- если во время вынашивания плода на женщину воздействовали негативные факторы (спиртные напитки, табачные изделия, наркотические вещества);
- проживание в экологически неблагоприятной зоне;
- бесплодие неясного происхождения;
- наличие частых болей в любой области тела (боль в спине, головная боль, боль в суставах и т.д.);
- неудачные попытки искусственного оплодотворения.
Генетический анализ крови может проводиться экстренно или планово. В первом случае анализ проводят при ярко выраженной симптоматике генетической патологии, чаще всего это дети в первые годы жизни. Второй вариант используют, чтобы заранее обнаружить возможное генетическое отклонение, например, во время планирования ребенка, а также в процессе вынашивания.
Как происходит исследование?
Исследуемой биологической жидкостью для анализа является венозная кровь. Предварительная подготовка от пациента не требуется, так как гены и хромосомы человека остаются в неизменном виде на протяжении всех лет жизни. Если обследовать нужно плод, то используется два способа: инвазивный и неинвазивный. Первый предполагает взятие биоматериала через брюшную полость, проникая в матку, при втором используется кровь матери, из которой извлекают фертильные клетки плода. Данный метод является максимально безопасным для ребенка, а потому самым распространенным.